这是非常有趣的阅读范围的反应最近FDA最近23 andme打击个人遗传服务公司。一些人谴责FDA过于家长式作风当别人说的FDA正当地保护公众的健康。
我相信的证据显示,FDA是正确的:23 andme不应做基因测试,有严重的医学的影响。让我们来看一个例子来解释原因。
一个35岁的女人,没有癌症家族史的想知道她患乳腺癌的风险增加。她23 andme在线订单,在某种程度上,包括测试的BRCA基因如果积极可能导致她采取重要的乳腺癌预防措施如预防性乳房切除术。
为什么这个女人不应该得到从23 andme BRCA测试吗
不准确的测试。/ FDA写给23 andme这个女人有一个错误的积极或消极的BRCA测试,可能导致严重的后果。为什么?因为附近提供的唯一方法100%准确的测试是直接DNA测序,无数遗传学(原公司举行了BRCA专利申请测试)。然而,23 andme使用分析与未知的成功/失败。
解释。BRCA测试的结果是相当复杂的。它是合理的关心普通人曲解结果。坦白地说,当我收到BRCA测试结果通常有病人看到一位经验丰富的基因顾问。这并不总是简单的正面或负面。可以有类别,如“基因变异,怀疑有害的”或“基因变异,支持多态”。
没有完全测试。23 andme测试只有3种不同的BRCA突变。金本位无数基因BRCA测试可以检测到670。然而,23 andme确实承认他们不测试所有BRCA突变。但是如果他们的测试是不完整的点测试吗?
谁来测试放在第一位。在普通人群中BRCA突变很少见(< 5%),取决于种族。限制不正确的测试结果,美国医疗保健工作组建议测试只有在卵巢癌和乳腺癌的家族史。事实上,因为有太多的BRCA突变最好测试突变的亲戚已经乳腺癌和卵巢癌。这样如果突变确定家庭成员可以检测特定突变——风险限制假阴性。
总之,基因检测等BRCA不是简单的谁应该得到测试,测试的进行测试和解释。测试需要一个细致的了解病人的医疗和家庭历史来确定风险;测试公司使用严格的方法;与遗传背景和训练有素的专业人员帮助解释结果。
我不会命令从23 andme BRCA测试,希望本公司坚持只测试基因没有严重的医学意义。
Nitin Roper是一个内科医生的博客参赛者的报告在Twitter上,可以达到@nitinroper。