当我告诉我的病人,我听到的最大的担忧之一是关于担心他们可能会得到一个癌症在他们的生活中。这是一个非常合理的恐惧,作为女性生殖系统癌症和乳房并不罕见,因为我们可能会喜欢。也许受过教育,安吉丽娜·朱莉宣布她BRCA突变在2013年,很多女性现在问我关于BRCA测试。过去,我称为遗传咨询,但最近我越来越教育到底谁有资格测试,并发送不少BRCA测试自己走出我的办公室。
,介于1 8和1在10将乳腺癌的妇女在他们的生活,如果他们活到85岁的年龄。幸运的是,治愈率很高,因为我们有很多种筛选方法有效地发现它之前,它已经广泛传播,允许相对简单的治疗通常是有疗效的。这些检查包括典型的乳房x光检查,以及像乳房核磁共振高危筛查方法。
卵巢癌常见远低于乳腺癌,影响大约每100名女性,尽管它也更致命。虽然乳腺癌通常是及早发现了治愈,卵巢癌通常发现的时候已经是在一个高级的阶段,甚至在治疗显著缩短了生命的女性受到它的影响。我们已经调查了各种策略为卵巢癌屏幕,包括超声波和测试(即血液分析物。,CA-125), but to date, no screening methodology has been shown to be truly useful in detecting the disease early, and unfortunately most women diagnosed eventually die from complications of the disease.
我觉得医生很擅长乳腺癌筛查,并意识到女性卵巢癌的风险很高。这是一件好事。我们不善于识别在最高的女性患这种疾病的风险:那些BRCA突变等遗传突变。
最常见的遗传变异对乳腺癌和卵巢癌BRCA1和brca2突变。BRCA1基因存在于2到3%的一般人群中,8%的女性德系犹太人的后裔,4%的西班牙裔女性。BRCA2存在于一般人群的2%,1%的女性德系犹太人的后裔,3%的非洲裔人口。
如果一个女人有BRCA1突变,她有60%的机会患乳腺癌,70岁,患卵巢癌的可能性为50%。
如果一个女人有一个BRCA2突变,她有一个50 - 85%患乳腺癌的风险,和一个大约30%患卵巢癌的机率。
女性,这些突变可以显著降低死于这些癌症的可能性通过先进的筛选,在许多情况下,可以考虑切除癌变潜在器官一旦他们完成了生育。(由安吉丽娜·朱莉成为主流意识几年前,预防性乳房切除术,卵巢切除术由于这个原因)。
鉴于这一重要信息,为什么医生不是很活跃在订购这些测试吗?
最大的原因是双重的:1)测试相当昂贵,使用列表价格2到4000美元根据实验室;2)的标准,这些测试将会由保险公司支付已经在过去的几年里,转移和现在已经很难说谁将他们的测试,谁不会支付。是不值得的(或成本效益)屏幕BRCA每个女人,但对于高风险的女性不仅有用而且成本效益。但就多大的风险就足够了,和我们如何量化和理解将进行测试和谁不会?这个问题让很多符合条件的女性获得筛选在许多内科医生的办公室今天。
幸运的是,这些问题已经在过去的两年里得到了极大的简化。
一般来说,BRCA测试时间范围将会由保险公司负责支付女性满足机构(国家综合癌症网络)测试指南,其中包括:
1。女性有直接相对积极的BRCA突变
2。女性乳腺癌的年龄小于50。
3所示。女性发展三阴性乳腺癌的年龄小于60岁(即。,negative progesterone receptor, negative estrogen receptor, HER2 receptor negative).
4所示。女人有两个不同的乳腺癌。
5。女性一位一级(妈妈/姐妹)卵巢癌或二级亲属与卵巢癌(祖母/阿姨)。
6。女人有两个一级亲属在任何年龄与乳腺癌。
7所示。患乳腺癌的妇女有一个相对年龄小于50。
女性家庭历史的胰腺癌也有资格,这个疾病也与BRCA突变在某些情况下。
女性满足这些指导方针,测试应该主要由保险,而且在大多数情况下是完全由保险支付。最优筛选这些女人当然是只发送测试。指遗传咨询是有道理的,但实际上降低了排位赛的可能性实际上女人测试,因为它创造了另一个障碍测试(调度、成本等),可能没有协商成功。
同样值得注意的是,在过去有一个强调测试指标情况下,家庭中有明显的癌症。例如,当一个病人有担心,因为她的母亲卵巢癌,有很多努力给测试的母亲,而不是测试病人。理论上这是一个更好的主意基因(如母亲比病人更有可能是积极的),事实证明,这种策略往往大大减少测试的实际频率适当的人因为它提出一个障碍。现在发现只是建议测试的病人在你面前,而不是寻找他们的父母来测试。
在过去的几年里,我已经开始测试比我更多的女性。虽然我只发现一个女人有一个BRCA突变,我一直发现女性测试和发现-非常感谢有机会测试,和感觉好安心,他们没有突变,这本身就是有价值的。
所以如果你是一个医生和不定期测试合适的BRCA患者,可以考虑添加更有规律地练习。如果你是一个女人有一个关心你的乳腺癌或卵巢癌家族史,请询问你的医生如果它适合你进行测试。因为癌症筛查的普通人群实际是很重要的,找到风险最高的女性可能是更是如此。
尼古拉斯Fogelson是妇产科医生的博客学术妇产医院。
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