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一个34岁的男人是评估情景心悸8个月的时间。心悸持续5到10分钟,然后解决自发。他们通常与出汗和焦虑有关。病史是重要的甲状腺髓样癌诊断甲状腺切除术12岁。他的父亲也经历了甲状腺髓样癌的甲状腺切除术。他唯一的药物是左旋甲状腺素。
体格检查,血压164/92毫米汞柱,脉搏是106 /分钟,和呼吸率是12个/分钟。心脏听诊揭示了一个定期的心动过速,没有杂音。其余的他的考试是不起眼的。
实验室研究显示24小时尿液排泄的儿茶酚胺310µg / m2/ 24小时(1832.1 nmol / m2/ 24 h)和3400年变肾上腺素µg / 24小时(17238 nmol / 24小时)。
除了诊断,下面哪个障碍病人最有可能发展吗?
答:胰岛瘤
b .纤维神经瘤
c .原发性甲状旁腺功能亢进
d .泌乳素瘤
MKSAP回答和批判
正确答案是c .原发性甲状旁腺功能亢进。
原发性甲状旁腺功能亢进病人最有可能发展。他从一个嗜铬细胞瘤症状与儿茶酚胺过量,个人和家庭的历史甲状腺髓样癌。这是典型的多发性内分泌瘤2型(MEN2A)造成的突变受潮湿腐烂原癌基因。原发性甲状旁腺功能亢进由于多个腺增生经常发生在MEN2A患者。原发性甲状旁腺功能亢进患者可能会出现的症状与血钙过多(烦渴、多尿症和便秘),或甲状旁腺功能亢进可能会发现在一个评估骨质疏松症或肾结石。嗜铬细胞瘤MEN2A通常是良性和intra-adrenal位置,但可以多个或双边。
胰岛瘤和泌乳素瘤发生在多发性内分泌瘤1型(即)。即,一个突变的等位基因即基因通常是遗传的,和其他等位基因的体细胞突变后获得,导致肿瘤的形成。最常见的内分泌紊乱即原发性甲状旁腺功能亢进是造成一个或多个甲状旁腺腺瘤。
纤维神经瘤不是MEN2A的临床特征。纤维瘤、牛奶咖啡斑和嗜铬细胞瘤的临床特征是常染色体显性障碍神经纤维瘤病1型。
关键
- 甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和原发性甲状旁腺功能亢进患者发生多发性内分泌瘤2型(MEN2A)。
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