作为一名执业的妇产科医生,我很幸运能在一个充满希望和医疗技术发展空间的领域工作。虽然改善胎儿成像、预防宫颈癌和微创手术技术的前景正在改变游戏规则,但遗传学领域的新发现让我感到难以置信。
大约从1970年起,母亲们才可以合理地进行产前基因检测,当时仅限于使用羊膜穿刺术进行的侵入性检测,这种检测具有很大的风险。尽管“羊膜穿刺”在产科仍有一席之地,床边超声的可用性已经大大提高了安全性。
在羊膜穿刺术之后,需要在更早的胎龄进行评估,这推动了我们的发展,并在80年代将绒毛膜绒毛取样(CVS)推向了产科护理的最前沿。
不幸的是,这两种手术都是侵入性的,对母亲和婴儿都有各种风险。虽然这两种手术今天仍在使用,但大多数人认为,只有在高风险人群中,相关的风险才合理:即那些怀上有严重基因缺陷婴儿的风险相对较高的人群。这一事实使一大群低风险妇女没有真正的产前基因筛查选择。
90年代引入了由各种激素和血清标记物组成的血清筛查,通过简单的母亲抽血就可以分析,从而带来了另一个遗传进步时代。开发这种筛选测试所需的广泛研究是令人难以置信的。尽管与羊膜穿刺和CVS相比,这些筛查的风险最小,但它们牺牲了侵入性检测所提供的实际染色体检测。血清筛查很重要,也很有帮助,但只能提供风险分析,而不能提供真正的诊断。
在过去的10到15年里,一个新的玩家进入了这个领域:无细胞胎儿DNA (cffDNA)。令人难以置信的是,cffDNA提供了一种微创检测,只需要母亲血液样本就可以评估胎儿DNA(存在于母亲血液循环中)的遗传非整倍体。通过确定胎儿DNA不仅存在于母体循环中,而且可以分离和提取,负责这些发现的医学研究人员彻底改变了产前诊断。虽然大多数遗传学家和医生仍然建议使用侵入性方法进行“明确诊断”,但这种类型的筛查可以在怀孕十周时就提供相对准确的胎儿染色体组成情况。
看到我们从哪里来很容易,但确定我们要去哪里就困难多了。就在25年前,很少有医生会乐观地认为,胎儿DNA在母体血液循环中存在的数量足够大,可以实际分离出来。然而,一位具有前瞻性的研究人员不仅成功地分离出了它,而且还开发出了一种精确的染色体分析测试,可以扩展到临床应用。
虽然不是每个人都适用,但cffDNA是一个惊人的游戏规则改变者。未来是不可预测的,但我希望它能带来微创产前诊断的希望,而不仅仅是潜在的致命异常。超声、基因筛查和风险分析技术的进步可能为未来打开大门,父母可以自由地预测和计划需要,而不仅仅是严重的非整倍体。
丹尼尔·琼斯(Danielle Jones)是一名妇产科医生。本文最初发表于《美国居民计划》。
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