的美国食品和药物管理局的批准的23 andme的BRCA测试一定会创建一个讨论的优点和缺陷,直接向消费者对癌症风险的基因测试。
也要添加燃料越来越火如何癌症,我们作为一个国家评估遗传风险和社会是否准备不可避免地要成为genomic-influenced和了解文化的健康。
从我的角度来看,人郑重考虑过这些问题在过去的几年中,没有简单的答案。
公告是直截了当的:FDA批准了一个测试,检查三个具体的突变BRCA基因——如果存在代表一个信号,一个男人或女人在某些癌症的风险增加。对于男人来说,患前列腺癌的风险增加,将基因传递给他们的孩子的能力是最重要的影响。对于女性来说,乳腺癌和卵巢癌的风险增加榜首,除了可能他们也可以将基因传递给后代。(更多信息BRCA基因和测试可以在这里找到。)
听起来很简单,不是吗?擦拭你的脸颊,寄到实验室,报告,你知道答案。还是你?
如果测试呈阳性,那么你的三个“创始人”突变检测。(创始者突变是遗传下来的基因改变,代代相传,并在东欧的犹太人们最常见的或德系不错)。你可以去你的健康专业和找出你的下一步应该确认测试,和你可以做些什么来减少患癌症的风险。
然而,它并不那么简单。你看,这些都是只有三个可能是成千上万的突变可以发生在BRCA基因。和大多数的BRCA异常发现在美国人口不是创始者突变。可能性高,你可以有一个强有力的乳腺癌或卵巢癌家族史,得到一个负面测试,然而仍然港突变,可以大大增加你患癌症的风险,尤其是在女性乳腺癌和卵巢癌。
简而言之,你可能会导致认为你是“摆脱困境,”当钩子仍然完好无损。
“那么,”你说,“我理解测试的局限性。我应该能够做出自己的决定。”
真的,一个点。毕竟,我们生活在一个更明智的和自主的社会比已经过去。我们要做出自己的决定,对自己的健康负责,做我们需要做的,等等。
然而,每个人都是“激活”你是谁?每个人都和你一样灵通吗?大家都理解测试的局限性,测试的意义吗?在基因组学、它的含义和解释可悲的是我们作为一个国家准备不足。
这个测试的影响是不一样的一个稍微高胆固醇或尿酸。BRCA异常的存在有意义,不仅对你的个人评估你的健康,但对其他人来说,他有一个人寿保险公司等对你健康的合法权益和残疾保险公司。如果你是30岁,知道你有一个BRCA突变,你有义务分享这些信息如果保险公司问这个问题,如:你有任何已知的健康状况吗?2022年卡塔尔世界杯积分榜我不是说这是好事还是坏事;仅仅是一个细微差别有些人可能关心但是不要花太多的时间思考。
还有研究人员关于这个问题经常战斗:消费者应该正确的得到他们想要的BRCA测试它,并将他们滥用权利得到测试不当?谁定义什么是“适当的”?
医学文献已经采取直接向消费者基因测试任务在几个研究论文在过去的几年中,声称测试是经常做的不当,而其他研究人员相反的结论和评论认为对每个人都是有价值接受BRCA检测。
安吉丽娜·朱莉已经批评了分享她的经验BRCA测试和她开始减少患癌症的风险的步骤:在《英国医学杂志》上的一篇文章带她去任务负责“不合适”的激增BRCA测试。
在过去的几年中,我已经改变了我的个人立场获得BRCA检测的问题。我已经进入“直接”阵营。我已经变得更加开放,并不是每一个人BRCA测试需要一个先发制人的咨询与认证基因顾问(仍然是一些保险公司的规则,当他们被要求支付测试)。甚至遗传辅导员告诉我他们和他们的时间,有更重要的事情要做,有可接受的替代方案告知那些想要知道更多关于测试之前,如计算机信息模块。
所以现在,挑战已经拆毁:政府已经批准了一项为BRCA直接向消费者测试。这不是一个完美的测试。它可能会得到大量的宣传/广告,不可避免地会有人不遵守建议是否他们应该测试,如果积极的结果他们应该做什么,以及他们是否应该得到进一步的测试,如果可以我们在医学上称为“假阴性”(负面测试结果而实际上有一个潜伏在基因突变不是这集中测试发现的)。假保证一切都很好也不是一件好事。
,我毫不怀疑:这是早期的开始讨论种群中基因测试的价值和作用。谁应该测试,他们应做什么,要做什么关于这些测试结果,以及如何帮助人们为他们的卫生保健做出最好的决策都是在桌子上。
不幸的是,无论是我们的人口总体上还是一个优秀的部分我们的健康专业员工尚未充分熟悉所有的细微差别,基因检测方面的问题和答案,那些依靠他们期望他们知道。
这将是一个勇敢的新(基因)的世界,也许是时候我们开始为它做准备。声明不过是提前一步更复杂的旅程。
j·伦纳德·利希滕费尔德副首席医疗官,美国癌症协会。他的博客兰博士的癌症的博客。
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