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一名56岁男子被评估在他18岁的儿子有晕厥的事件在一个高中篮球比赛,被诊断出患有肥厚性心肌病(HCM)。病人没有任何症状,包括与体育活动,如打高尔夫球或网球。病史是不起眼的,家族历史的回顾与HCM不利于其他亲戚,心脏性猝死或快速性心律失常。他不需要药物治疗。
发现一个全面的身体检查是不起眼的。
心电图和超声心动图是正常的,没有HCM的证据。
当这个病人下为HCM上映吗?
答:6个月
b在1到2年
c在5年内
d .没有进一步筛查是必要的
MKSAP回答和批判
正确答案是c . 5年。
这个病人应该再次筛查肥厚性心肌病(HCM)的5年。所有HCM患者的直系亲属应接受筛查的障碍,一个全面的身体检查,心电图、超声心动图。因为HCM可以体现在任何年龄,一生中筛选的一级亲属的障碍尚未确诊。推荐的HCM筛查间隔,根据临床怀疑,病人年龄、家族史、和参与竞争的运动,所示。
这些建议HCM患者亲属的基因检测是负的,谁不确定或不执行。渊源者的基因测试可以用来确定病理突变,然后可以使用屏幕上的家庭成员,如果消极,可能消除需要持续的成像。基因检测的收益率,它可以是昂贵的,根据不同表型表达和家族HCM的性质。因此,推荐心血管专家或基因顾问建议临床决策基于HCM患者的基因测试。
关键
- 所有肥厚性心肌病患者的直系亲属应接受筛查的障碍,一个全面的身体检查,心电图、超声心动图;一生中筛选的障碍尚未确诊的。
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