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一名42岁的男性前来进行后续咨询。三个月前,他在右胫骨滑雪相关骨折后发生了右腿近端深静脉血栓形成。虽然指南不推荐,但进行了血栓性评估,显示血浆同型半胱氨酸水平升高,随后的基因检测显示他是C677T亚甲基四氢叶酸还原酶纯合子(MTHFR)多态性。除此之外,他很健康,病史也很普通。他有一个12岁的儿子。没有血栓性疾病的家族史。他唯一的药物是华法林。
以下哪一项是管理中最合适的下一步?
A.叶酸和维生素B12政府
B.无限期继续使用华法林
C。MTHFR一级亲缘关系多态性检测
D.停用华法林
回答和批评
正确答案是d。华法林停药。
这个病人的华法林应该停药。因重大短暂性危险因素而发生单次静脉血栓栓塞(VTE)的患者只需要短期抗凝3个月。这个病人经历了深静脉血栓形成后的创伤性胫骨骨折。一般来说,血栓事件的临床情况(非诱因与诱因)比嗜血栓检测结果提供了更多关于复发风险的预后信息。因此,在大多数情况下,血栓检测结果不会影响治疗时间,也不需要检测。如果考虑进行血栓性检测,则应该针对那些发现强烈的血栓性可能会影响抗凝治疗时间的人,或者如果他们的高风险血栓性检测也呈阳性,则会对其他家庭成员产生影响的人。然而,对于如何定义高风险血栓性脉管炎,人们的共识有限。
血浆同型半胱氨酸水平升高与首次静脉或动脉血栓栓塞事件的风险增加有关。叶酸、维生素B可以降低同型半胱氨酸的水平6,和维生素B12.然而,这并没有改变该患者已经经历过的第一次血栓栓塞事件的风险,也没有改变静脉血栓栓塞复发的风险。
亚甲基四氢叶酸还原酶的纯合子性(MTHFRC677T多态性与同型半胱氨酸水平升高有关,但单独不是VTE的危险因素。因此,没有临床指征存在的测试MTHFR患者或一级亲属多态性。
关键
- 嗜血栓检测结果通常不影响治疗时间,因此不需要检测,特别是对于由主要瞬时危险因素导致的只有单一静脉血栓栓塞的患者。
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