一个40岁的男人被评估为一个新的皮疹10天的持续时间。皮疹突然出现,没有疼痛或瘙痒感。患者患有控制不良的2型糖尿病。他目前的药物包括二甲双胍和格列本脲。家族史并不引人注目。
体检时,生命体征正常。BMI是25。四肢和臀部伸面有几组1- 5毫米的黄色丘疹。一些丘疹周围有红斑。其余部分检查正常。
实验室研究显示HbA1c值为12%。
以下哪一种疾病与患者的皮肤表现有关?
A.家族性失调脂蛋白血症
B.家族性高胆固醇血症
c .高甘油三酯血症
D.无潜在疾病
回答和批评
正确答案是c,高甘油三酯血症。
该患者有爆发性黄斑瘤,其特征是迅速出现大量黄色丘疹,周围红斑主要出现在四肢和臀部伸肌表面。黄色瘤是局部的脂质沉积,其存在表现为特征性的皮肤丘疹、斑块或结节。
皮肤黄色瘤可能是特发性的,与潜在疾病或原发性血脂异常、继发于其他疾病的高脂血症、药物作用(雌激素、强的松、蛋白酶抑制剂)或血液病无关。诊断黄色瘤亚型的能力将指导正确的检测和治疗。必要时,可通过皮肤活检证实诊断,活检显示真皮层中存在含脂巨噬细胞。爆发性黄瘤是高甘油三酯血症的病理征象,大量此类患者还被诊断为糖尿病。爆发性黄瘤也被报道为高甘油三酯血症诱导的胰腺炎的并发症。
结节性黄瘤与低密度脂蛋白水平显著升高(家族性高胆固醇血症)和中密度脂蛋白和甘油三酯水平升高(家族性脂质异常血症)相关。结节性黄原瘤,表现为黄色至红色丘疹或结节,大小可达3厘米,位于肘关节和膝关节伸肌表面。结节状黄瘤的位置和大小与爆发性黄瘤不同。
腱黄色瘤是一种皮肤颜色的结节,最常位于跟腱上。它们光滑、结实、可移动,附着在肌腱上并随肌腱移动。肌腱黄肿通常与家族性高胆固醇血症和家族性载脂蛋白B-100缺陷有关。这些肿瘤的位置、大小和颜色与爆发性黄瘤不同。
大约50%的成年人在没有脂质紊乱的情况下可发生平面黄色瘤,或与家族性脂质异常蛋白血症、纯合子性家族性高胆固醇血症和原发性胆汁性肝硬化相关的高胆固醇血症有关。平面黄斑是一种黄色薄斑块,最常见于眼睑(黄斑瘤)、颈部、躯干、肩膀、腋窝,有时见于手掌。平面黄斑的扁平斑块状外观和位置使它们有别于爆发黄斑。
关键
- 爆发性黄瘤,以黄色丘疹伴周围红斑为特征,是高甘油三酯血症的典型症状,其中一些患者还被诊断为糖尿病。
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