一位81岁的女性被评估有1年的头痛、面部红肿和瘙痒史。她表示,除此之外,她有能力在她的农场进行日常活动。她没有出现呼吸短促、胸痛或睡眠困难的症状。病史对高血压有重要意义;她从不吸烟,也不喝酒。她唯一的药物是氢氯噻嗪。
体检时,除血压160/ 90mmhg外,生命体征正常;BMI是19。腹部检查显示脾肿大。
实验室研究:
促红细胞生成素 | 检测不到 |
血红蛋白 | 17.5 g/dL (175 g/L) |
白细胞计数 | 11000 /µl (11 × 109/ L) |
血小板计数 | 400,000/µl (400 × 109/ L) |
下面哪项诊断测试是最合适的?
A.钙网蛋白突变检测
B。JAK2 V617F基因突变检测
C.聚合酶链式反应bcr - abl
D.睡眠研究
回答和批评
正确答案是B。JAK2 V617F突变检测。
最合适的诊断测试是用于JAK2 V617F突变。真性红细胞增多症(PV)是一种骨髓干细胞和红细胞干细胞的疾病,导致红细胞不依赖促红细胞生成素增殖。该老年患者红细胞压积升高,促红细胞生成素水平低,脾肿大,提示可能为PV。超过97%的PV患者有JAK2突变。2016年世界卫生组织对PV的主要标准包括血红蛋白水平升高(男性为>16.5 g/dL [165 g/L],女性为>16 g/dL [160 g/L]),骨髓活检标本显示细胞增多,网状蛋白和胶原纤维化增加,以及阳性结果JAK2或者外显子12突变。JAK2突变检测可以在外周血粒细胞上进行。
钙网蛋白突变最近被发现JAK2-阴性骨髓增生性疾病,如原发性血小板增多症和骨髓纤维化。在没有血小板增多症或细胞减少症的情况下,对钙网蛋白突变的评估将不被表明。
9号和22号染色体易位,导致abcr - abl融合基因,可见于慢性髓系白血病(CML)患者。CML可表现为白细胞和血小板计数升高,但红细胞增多不是典型的表现。
继发性红细胞增多症的大多数原因共享促红细胞生成素水平升高的机制,这是最常见的由低氧血症驱动。红细胞增多症可能是未确诊的睡眠呼吸暂停的表现症状,所有红细胞增多症患者都应筛查睡眠呼吸暂停的症状和体征。然而,在没有症状,红细胞生成素水平低,脾肿大的患者中,PV的可能性要大得多JAK2首先应该进行突变分析。
关键
- JAK2 V617F97%的真性红细胞增多症患者存在突变,因此应在怀疑患病的患者中进行检测。
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