你可以用两百万救你的孩子。你能负担得起吗?如果你不能,我们都应该买单吗?
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性疾病,影响控制随意肌运动的部分神经系统。所有类型的SMA都是由一个已知的原因导致的,即缺乏一种称为SMN的蛋白质,用于“运动神经元的存活”。当出生时或6个月大时出现SMA症状时,这种疾病被称为SMA 1型(也称为韦德尼格-霍夫曼病)。患有SMA 1型的婴儿通常有全身性肌肉无力、微弱的哭声和呼吸困难。他们经常有吞咽和吮吸的困难,而且还没有达到能够独自坐起来的发育里程碑。这些婴儿有两个SMN2基因拷贝,每个染色体上有一个。在所有新的SMA病例中,超过一半是1型SMA。这是一种可怕的疾病;如果不进行治疗,半数受影响婴儿活不到1岁,如果活下来就需要呼吸机。这种疾病影响着大约万分之一的新生儿,所以在美国每年大约有300到400名新生儿患有这种直到现在都是致命的疾病。
5月24日,FDA批准了一种名为Zolgensma的基因疗法,该疗法由一家被诺华(Novartis)收购的公司开发。这种疗法包括向受感染的婴儿注射一种腺病毒,这种病毒含有正确基因的副本,被婴儿的脊柱吸收,理论上可以永久治愈疾病。这项获得FDA批准的试验是在22名受影响婴儿身上进行的;结果显示,22人中有21人活了下来,并在9.5个月大时达到了预期的发育里程碑。
如果不治疗,这些婴儿中有50%的人可能活不到一年。对于这些孩子的父母来说,这是一个奇迹。唯一美中不足的是,诺华宣布该疗法的定价为212.5万美元!2017年,唯一一种此前被批准用于治疗遗传性疾病的基因疗法被批准用于治疗一种罕见的、此前无法治疗的、导致失明的眼部疾病。每只眼睛的价格是42.5万美元。这两种疗法有望治愈一种疾病(尽管长期效果还需要很多年)。我们现在也开始看到治疗不常见和难以治疗的疾病的新药,这些疾病无法治愈,但标价极高。其中一种是用于治疗囊性纤维化的奥康比(Orkambi),这是一种遗传性疾病,现在治疗起来比以前容易得多,但患有这种疾病的儿童仍然容易反复肺部感染。这种药物可以明显改善囊性纤维化患者的病程,但效果并不显著,其价格为每年25万美元,而且必须无限期服用。
不出意料,议员们的焦点一直集中在普通药物上,这些药物的价格稳步上涨,远高于通货膨胀率,数百万人在服用这些药物。胰岛素就是一个典型的例子。它的价格导致糖尿病患者跳过他们的剂量,病情加重,甚至死亡,这是一种自1922年以来一直在使用的药物。虽然制药公司对这种分子进行了调整,但仍未取得突破。我相信,有足够的愤怒,华盛顿将说服或迫使制药行业至少缓和他们的价格上涨。
我们还没有掌握的是,如何应对佐根斯马(Zolgensma)等新的“突破性”药物的天价价格。很难看到健康保险公司拒绝为一种真正能救命的药物买单。其中一个需要面对的问题是,保险公司如何处理这样一个事实:他们可能要为一个明年甚至不在他们计划之内的病人支付药物费用:这对他们公平吗?如果奇迹在几年后失去光彩会发生什么。佐根斯玛使用不到一年就有结果了。如果药效消失了会怎么样?诺华是否必须退还部分或全部资金?如果我们每年治疗350个婴儿,每年就需要7亿美元——而美国在医疗保健上的花费已经太多了。这些钱是以桥梁倒塌为代价的吗?由于许多新的基因疗法都是由美国国立卫生研究院(NIH)资助的研究项目发展而来,因此,我们选出的代表在谈判中考虑到这一点,制定一个“公平”的价格是合理的,而不是简单地让大制药公司的高管和股东们发家致富。
你还记得那句古老的中国诅咒:“愿你生活在有趣的时代。”拿好你的帽子。接下来的几年将会非常有趣。
爱德华·霍弗是一位内科医生,著有《破产的处方:一个医生对美国失败的医疗保健系统的看法,以及我们如何修复它.他的博客美国的医疗保健出了什么问题?
图片来源:Shutterstock.com