一位62岁的女性在最近诊断为IIIA期高级别浆液性卵巢癌的随访中进行了评估。患者行腹子宫全切除术和双侧输卵管卵巢切除术,并完成了6个周期的顺铂和紫杉醇化疗。患者的姑母在52岁时被诊断出乳腺癌。没有任何其他癌症的个人或家庭病史。她不服用任何药物。
体检时,生命体征及其余检查均正常。
实验室研究显示,化疗后血清CA-125值为14 U/mL (14 kU/L)(诊断时为383 U/mL [383 kU/L])。
下面哪一项是接下来要执行的最合适的测试?
A.每年做一次胸部x光检查
B. 3个月后腹部和骨盆CT检查
C. BRCA1和BRCA2突变的基因检测
D. Lynch突变的基因检测
回答和评论
正确答案是c。对BRCA1和BRCA2突变进行基因检测。
该患者应转介到遗传咨询师进行BRCA1和BRCA2突变的基因检测。目前的指南建议对所有患有上皮性卵巢癌的女性进行brca1和BRCA2基因检测,无论发病年龄、家族史或祖先。在患有卵巢癌的女性中,10%到15%的人携带其中一种基因的突变。大约75%的上皮性卵巢癌为浆液组织学,这种类型最有可能与BRCA1或BRCA2突变相关。该患者有乳腺癌家族史,其姑母年龄为52岁,但即使无乳腺癌或卵巢癌家族史,仍建议进行BRCA1和BRCA2基因检测。尽管她的卵巢被切除了,但BRCA1或brca2突变的阳性检测结果将影响乳腺癌的风险和筛查,建议每年进行乳房x光检查和乳房MRI检查。她也可以考虑预防性的乳房切除术。如果她携带BRCA1或brca2突变基因,她的兄弟姐妹和孩子有50%的几率继承相同的突变基因。基因检测最好由基因咨询师进行,并在检测前和检测后进行适当的咨询。
常规监测成像研究不建议用于监测初次治疗后临床缓解的患者;因此,除非患者出现复发性疾病的体征或症状,否则不建议每年进行胸部x线摄影或3个月后进行腹盆腔CT扫描。
遗传性非息肉性结肠癌(HNPCC),也称为林奇综合征,是一种常染色体显性疾病,由DNA错配修复基因之一的种系突变引起。Lynch综合征患者发生卵巢癌的终身风险为3% ~ 14%,卵巢癌患者应考虑HNPCC突变检测的可能性。然而,HNPCC突变检测通常只提供给有其他HNPCC相关癌症个人或家族史或两者兼有的患者,特别是结直肠癌、小肠或子宫内膜癌或肾盂或输尿管移行细胞癌。该患者没有这些癌症的个人或家族病史,通常不会仅根据其卵巢癌病史进行HNPCC检测。PREMM1、2、6等模型可用于确定患者是否有资格进行HNPCC检测。
关键
- 目前的指南建议对所有患有上皮性卵巢癌的女性进行BRCA1和BRCA2基因检测,无论发病年龄、家族史或祖先。
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