当人类基因组计划从1990年开始,生物伦理学家担心给人们基因测试的结果会弊大于利。
专家们担心,那些收到关于自己未来健康状况的基因信息的人会被抑郁或焦虑所淹没。或者,随着基因检测变得更加广泛,它会增加对基因变异的人的歧视。另一些人则担心人们会变成基因本质主义者和决定论者,认为自己和他人只不过是自己的基因,无法改变自己的行为或塑造自己的未来。
这些担忧被夸大了。第一个主要随机临床试验研究人员发现,那些决定了解自己患阿尔茨海默病的遗传风险的人,并没有经历巨大的负面心理影响。的也同样适用这些人在经过知情同意的过程后,决定接受与亨廷顿舞蹈病、乳腺癌和卵巢癌相关的单基因信息。
正如我们编辑的《黑斯廷斯中心报告》(Hastings Center Report)刚刚发表的一篇论文集所探讨的那样,生物伦理学家和其他人最担心的事情并没有成为现实。
并非只有生物伦理学界抱有错误的期望。随着基因革命的展开,遗传学家对于他们将发现什么也大错特错。他们希望找出对常见疾病有重大影响的单基因。毕竟,就在人类基因组计划正式启动的前一年,弗朗西斯·柯林斯他后来领导了美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute),现在是美国国家卫生研究院(National Institutes of Health)的负责人,他与他人共同发现了囊性纤维化的基因。希望糖尿病、抑郁症和癫痫等常见疾病的基因结构会像囊性纤维化和亨廷顿舞蹈症、镰状细胞病和泰-萨克斯病一样简单,似乎并不奇怪。
这些希望都破灭了。今天,遗传学家们知道,单个基因产生巨大影响的疾病是例外,而不是规律,而常见的疾病是无数基因的结果——每一个基因都有微小的影响——这些基因作为大规模复杂系统的一部分与环境变量相互作用。
作为回应,许多遗传学家已经改变了他们的策略,放弃了单一(“候选”)基因的研究,转而进行更复杂的全基因组关联研究,并开发了新的模型,称为多基因风险评分这一估计风险是基于数百或数千个基因变异的贡献。
正如基因研究人员认识到基因组的复杂性,改变了他们的研究方法一样,那些担心基因测试结果对患者和消费者的影响的人也可能从概念上的重新启动中受益。现在就下结论说基因信息没有负面影响,并放弃帮助人们应对它的努力,至少有三个原因。
首先,个人不是普通人。有证据表明,有些人确实会因为接受基因信息而遭受巨大的负面心理影响。这似乎更有可能发生在产前和新生儿环境中,在那里有丰富的描述接受遗传信息,可以扰乱怀孕或早期为人父母的经历,并造成持久的遗憾。这肯定不是规则,但影响是真实的。
第二,比预期小的负面影响并不意味着没有负面影响——我们可能只需要更有创意地在哪里和如何寻找它们。一个实验研究对那些接受阿尔茨海默病风险测试的人进行了比较,比较了知道自己携带了高风险变异的人与有这种变异但还不知道的人的经历。被告知风险增加的参与者报告了更多的记忆问题,与那些同样有风险但不知道自己状况的参与者相比,他们在客观的记忆测试中表现更差。这样的影响比90年代初预期的要微妙得多,但对经历过这些影响的人来说可能很重要。
第三,当涉及到精神疾病等被污名化的特征时,基因解释可以减少人们因自身状况而受到指责的程度,但也会削弱患者的自我意识,降低对治疗的乐观情绪。2022年卡塔尔世界杯积分榜在得知肥胖可能有遗传基础后,人们可能会认为它是不可控的还要多吃。那些被告知他们有与较低运动能力相关的基因变异的人实际上有减少心肺性能在锻炼任务中。新一代的研究采用了比仅仅询问人们是否感到抑郁或焦虑更微妙的方法,表明基因结果可以以真实的方式影响人们,即使它们没有最初预测的那么戏剧性。
就像因为单个基因的效应大小比预测和希望的要小而放弃基因组学研究是没有道理的,因为影响与预测和担心的不同而停止研究遗传信息对社会心理健康的影响也是没有道理的。2022卡塔尔世界杯预选赛排名在这两种情况下,改变做法是过去和现在都需要的。
这一点尤其重要,因为同时检测的基因变异数量增加了,对它们的影响引入了新的临床不确定性水平。遗传学家从寻找具有较大效应的单个基因转向寻找无数的基因,当这些基因加在一起时,它们构成了一个较大的效应。研究揭示基因信息影响的研究人员需要采取类似的行动,从研究抑郁和焦虑的总体测量,转向研究对关系、身份、表现和未来取向的微妙影响。
所有这些都表明,教育患者和消费者基因检测结果的潜在范围和影响的重要性,不仅对他们的健康,而且对他们的自我意识和他们的行为。这意味着在获得检测同意之前提供详细的信息,并让熟练的人员——最理想的是遗传咨询师——能够帮助人们事后理解和处理结果。无论是直接从检测公司购买基因检测试剂盒的个人,还是那些医生出于医疗目的要求进行检测的人,都需要作出知情的决策。
遗传机制及其社会心理影响比遗传学家或生物伦理学家在人类基因组计划(Human Genome Project)启动之初想象的要复杂得多,这一点不应该让任何人感到惊讶2022卡塔尔世界杯预选赛排名。如果遗传学家可以重新启动他们的研究方法,那么生物伦理学家和其他关注披露基因数据的影响的人也可以。
Erik括号是黑斯廷斯中心的高级研究学者。保罗·s·Appelbaum是纽约市哥伦比亚大学精神病学、医学和法律的教授。本文原载于统计新闻.
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