畸形学(也称为畸形学)领域正随着产前医学、遗传学和预防保健方面的日常创新而迅速发展,显示出其独特的交叉性。
但是,术语teratology及其衍生词teratoma和teratogen(源自古希腊语词根teras)并没有公正地评价这一领域充满希望的未来。
我想看到这个领域远离这个术语,有两个原因。
首先,我认为它在历史上存在问题,并带有不必要的贬义。
其次,它在科学上是模糊的,不足以捕捉人类之间自然变异的光谱。出于这两个原因,为了病人的尊严和医疗准确性,医学界应该重新考虑这个术语。与畸形学(dysmorphology)这个术语一样,该领域在命名上的长期紧张关系是医学上多样性和病理学之间的紧张关系的产物,而这种紧张关系仍未解决。
在畸形学/畸形学中,关于命名的争论并不新鲜,50多年前就有人呼吁改变。1966年,大卫·史密斯博士写了一篇划时代的文章《畸形学(畸形学)》,主张医学界停止使用“畸形学”一词,而使用更笼统的“畸形学”。
史密斯博士因发现胎儿酒精综合症和将畸形学确立为一门现代医学学科而受到认可。他研究的一个主要主题是,子宫内的基因和环境因素都可以改变婴儿的生命健康轨迹,因为这一发现,无数人的生活得到了改善。显然,这一结合了胚胎学、遗传学、发育生物学和预防医学的领域,应该有自己的名字。他认识到畸形学(当时这一领域常用的名称)是不够的,并警告不要继续使用它。
五十年后,我们采用了史密斯博士的畸形学框架作为一门独特的学科,但在很大程度上已经忘记了这个词混乱的历史。
首先,有必要考虑畸胎瘤、畸胎瘤和致畸原的词源。西方经典中第一次出现“teras”这个词根的例子是在荷马的《伊利亚特》中,特洛伊人看到一只鹰在他们的城墙上攻击一条蛇,作为回报,他们被那条蛇咬死了。荷马写道:“特洛伊人看到蛇在他们中间扭动时,浑身发抖,这是宙斯的凶兆。”这表明了这种设想的恶意性质;这是对特洛伊人即将遭遇不幸的警告。泰拉斯,就其最初的意义而言,既奇妙(因为它超出了人类的理解),又可怕。
大约在1842年,科学家们开始把“畸形学”称为对生理异常的研究,它最初的用途在历史中消失了。这个词在19世纪的当代使用是指面部有严重差异的婴儿,暗示着畸形、怪异、神秘和不祥。
从那时起,这个词就断断续续地出现在科学术语中,在史密斯博士发表了那篇文章之后,尽管他提出了自己的观点,但这个词却越来越受欢迎。无论如何,把人类称为“怪物”、“奇奇怪怪”或“预兆”都是不必要的贬义,即使是用一种死亡的语言说出来的。
畸形学及其衍生词致畸原和畸胎瘤的第二个问题在于其科学上的模糊性。
根据畸形学会的说法,该领域关注的是“在基础和临床层面上导致畸形发育和出生缺陷的原因和生物学过程”。所描述的过程是异质的,包括外部驱动因素(妊娠并发症和毒素)、内在驱动因素(遗传变异)和其他不属于任何一类的因素(表观遗传因素,如产妇压力)。
为了解决这个问题,史密斯博士在20世纪60年代提出使用“畸形学”(dysmorphology)一词,即“结构的失败”(failure of structure)。在他看来,这个词更普遍,也不那么污名化。
然而,畸形学只能部分地解决畸形学所提出的问题。畸形学和畸形学的一个共同的关键问题是,当我们以这种方式框架这些术语时,很难划出什么是或不包括什么的边界。
随着对人类遗传学的理解在20世纪末和21世纪初的发展,医学界已经开始认识到人类遗传和形态多样性的程度。表观遗传学的发现为这一图景增加了新的复杂性。表观遗传变异及其在子宫内的影响是否应被视为“异常发育过程”?
强调结构的畸形是否可以解释胎儿酒精综合症(如注意力缺陷多动障碍)的神经精神结局?
这些不是结构上的变化,但它们代表了由环境对发展中的人类的已知影响所驱动的病态。
这表明,畸形学的根本问题在于它试图用否定的方式来定义场,也就是说,观察到的差异从根本上是错误的或坏的。
为了进一步说明这个问题,让我们考虑一下医疗培训中的一个常见经验:识别小动脉的困难。动脉倾向于沿着特定的路径发展,但病理学家的常识是,微小的血管差异是规律,而不是例外。对于大多数患者来说,这些异常只在尸检中被发现,因为它们对一生的健康轨迹没有影响。
与此同时,医科学生从初级来源学习脉管学,这些来源教授的是这些动脉的任意“正确”排列。
解剖学家在定义病理变异时倾向于选择一个中性基线。同样,在医学上有必要把人体比作一个最“正确”的身体,一个维特鲁威人,同时越来越认识到这样的人并不真正存在。
此外,这个问题还指向一个更深层次的问题,即“常态”的二元医学范式本身。医生们经常交替使用“正常”和“健康”这两个术语,同样也会使用“不正常”、“不健康”和“病态”。
作为医生,我们经常带着负面的含义谈论生物多样性,而不管它是否会对生活的整体质量产生影响。一个具体的例子是先天性心脏异常。医生很少将双尖瓣称为“缺陷”,但这是一种出生差异,会以主动脉狭窄的形式影响生命后期的健康轨迹——从功能意义上来说,这要“缺陷”得多。
对畸形和畸形的最一致的医学定义似乎是消极的,缺乏正常,但当谈到人体时,“正常”指的是什么尚不清楚。
更复杂的是,医学倾向于用功能主义的视角来看待疾病,将问题划分为可修复与不可修复,但它不能很好地适应讨论不影响健康轨迹的自然变化。因此,医疗系统倾向于将健康的身体视为一块巨石,不可改变和完美,并将从这块巨石中产生的变化归类为异常。
驱动人类发展变化过程的研究是一个动态的领域,在改善人类生活方面具有广阔的前景。因此,它的名字应该抓住这一主题的广度,而不是假设人类的生物多样性等同于病理学。
畸形学和畸形学都以不同的形式包含这一假设。“出生差异”一词的使用已经越来越多,它抓住了这一论点的精髓。为了补充这一点,我建议使用一个术语来表示强调变异而不暗示病理的领域:杂种学(heteroology),源于希腊词根,意为“对变异的研究”。这个术语解决了定义的否定性、词源上的包袱,以及旧词中固有的将差异等同于病理的假设。随着这一交叉领域走向未来,发现越来越多影响人类生活和发展的过程,它应该以一种包容而不是排他性的方式来谈论它自己。
Arthur Lenahan是一名医科学生。
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