43岁的澳大利亚歌手兼词曲作者希娅(原名希娅·凯特·伊泽贝尔·弗勒)以戴精致的假发和头饰遮脸而闻名。然而,“吊灯歌手并没有隐瞒她最近被诊断出患有结缔组织紊乱埃勒-丹洛斯综合征的事实。
“嘿,我正在遭受慢性疼痛,一种神经疾病,ehlers danlos,我只想对那些遭受疼痛的人说,无论是身体上的还是精神上的,我爱你们,继续前进。生活真他妈苦。疼痛会让人泄气,你并不孤单。”
在过去,希娅患有抑郁症,对止痛药和酒精上瘾(她已经戒酒9年了),并在2010年被诊断出患有格雷夫斯病。
定义Ehlers-Danlos综合症
埃勒-丹洛斯综合征(EDS)是一组由胶原蛋白的结构、生产和/或加工异常引起的遗传性结缔组织疾病。从2017年开始的新分类包括13个EDS子类型。尽管这种情况可能存在其他形式,但它们极为罕见,特征也不清楚。EDS的体征和症状因类型而异,范围从轻度关节松动到危及生命的并发症。许多类型的共同特征包括关节过度活动和柔软、柔软的皮肤,高度弹性(有弹性)和容易擦伤。
最常见的子类型包括:
Hypermobile EDS-主要表现为关节过度活动,影响大小关节,可能导致复发性关节脱位和半脱位(部分脱位)。一般来说,这种类型的人有柔软、光滑和天鹅绒般的皮肤,容易挫伤和肌肉和/或骨骼的慢性疼痛。
古典EDS-与极具弹性(有弹性)、光滑的皮肤有关,但皮肤脆弱,容易擦伤;宽阔的萎缩性疤痕(扁平或凹陷的疤痕);和关节高流动性对企业有利。软体动物假瘤(肘关节等压点处的钙化血肿)和球形瘤(前臂和胫骨上的含脂肪囊肿)也很常见。可能发生张力减退和运动发育迟缓。
血管EDS-其特点是皮肤薄而半透明,非常脆弱,容易擦伤。动脉和某些器官,如肠道和子宫也很脆弱,容易破裂。这种类型的人通常身材矮小;薄的头皮头发;面部特征包括大眼睛,细鼻子和无耳。存在关节过度活动,但通常仅限于小关节(手指、脚趾)。其他常见的特征包括内翻足;肌腱和/或肌肉断裂;肢周症(手脚皮肤过早老化);早发性静脉曲张; pneumothorax (collapse of a lung); recession of the gums; and a decreased amount of fat under the skin.
脊柱后侧凸EDS-与出生时严重的张力不足、运动发育迟缓、进行性脊柱侧凸(从出生时就存在)和巩膜脆弱有关。受影响的人也可能容易出现瘀伤;易破裂的脆弱动脉;不同寻常的小角膜;还有骨质减少(骨密度低)。其他常见特征包括“马方样惯习”,其特征是手指细长(蜘蛛节状);异常长的四肢;以及凹陷的胸部(漏斗胸)或突出的胸部(隆胸)。
Arthrochalasia EDS-以严重的关节过度活动和先天性髋关节脱位为特征。其他常见的特征包括皮肤脆弱,有弹性,容易擦伤;张力减退;脊柱后凸(后凸和脊柱侧凸);和轻微骨量减少。
Dermatosparaxis EDS-与极度脆弱的皮肤有关,导致严重的瘀伤和疤痕;松弛的皮肤松弛的、多余的皮肤,尤指脸上的;和疝。
所有类型的埃勒-丹洛斯综合征的综合流行率似乎在全世界至少为1 / 5000人。超活动型和古典型最为常见;超动型患者的患病几率可能在5000到20000人中就有1人,而典型型患者的患病几率可能在20000到40000人中就有1人。其他形式的埃勒-丹洛斯综合征很罕见,通常只有少数病例或在医学文献中描述的受影响家庭。
导致EDS的原因是什么?
至少有19个基因的突变被发现导致了埃勒斯-丹洛斯综合征。突变COL5A1或COL5A2基因,还是很少在的COL1A1基因,可引起经典型。突变TNXB基因导致了典型的移动障碍类型,并且在极少量的移动障碍类型病例中有报道(尽管在大多数这种类型的患者中,原因尚不清楚)。
一些与埃勒-丹洛斯综合征相关的基因,包括COL1A1、COL1A2、COL3A1、COL5A1和COL5A2,为几种不同类型的胶原蛋白的合成提供了指导。这些成分组成成熟的胶原蛋白分子,赋予全身结缔组织结构和强度。其他基因,包括ADAMTS2, FKBP14, PLOD1和TNXB,为制造加工、折叠或与胶原蛋白相互作用的蛋白质提供指令。这些基因中的任何一个突变都会破坏胶原蛋白的生产或加工过程,阻止这些分子正确地组装。这些变化削弱了皮肤、骨骼和身体其他部位的结缔组织,导致埃勒斯-丹洛斯综合征的特征性特征。
埃勒-丹洛斯综合征的遗传模式因类型而异。该疾病的经典型、血管型、关节松弛型和牙周病型,以及可能的超活动型,具有常染色体显性遗传模式。Ehlers-Danlos综合征的经典样、心瓣膜型、皮肤疏裂型、脊柱后凸型、脊椎发育不良型和肌肉挛缩型以及脆性角膜综合征均以常染色体隐性模式遗传。
如何诊断EDS ?
埃勒-丹洛斯综合征(EDS)的诊断通常基于特征性体征和症状的存在。根据所怀疑的子类型,可以安排以下一些测试以支持诊断:
- 在皮肤活检中进行的胶原蛋白分型,可能有助于血管型、关节松弛型和皮肤松弛型的诊断。患有EDS的人通常有某些类型的胶原蛋白异常。
- 基因检测可用于许多亚型的EDS;然而,这并不是大多数多动症家庭的选择。
- 影像学研究,如CT扫描,MRI,超声和血管造影术,可能是有用的确定某些特征的条件。
- 尿液检测发现某些酶的缺乏,这对胶原形成很重要,可能有助于诊断脊柱后凸类型。
如何治疗EDS ?
埃勒-丹洛斯综合征(EDS)的治疗和管理侧重于预防严重并发症和缓解体征和症状。不同亚型的EDS的特征不同,因此管理策略略有不同。由于多种身体系统可能受到影响,可能需要不同的医疗专家参与。管理的主要方面包括心血管检查、物理治疗、疼痛管理和必要的心理随访。对于患有EDS的患者,由于各种原因,有时建议进行手术治疗。然而,根据EDS的类型和严重程度,可能会增加各种手术并发症的风险,如伤口愈合问题、过多出血、剥离和疝气。对于不危及生命的情况,尤其应该仔细考虑手术。2022年卡塔尔世界杯积分榜
Michele R. Berman和Mark S. Boguski创始人,名人的诊断.本文最初发表于MedPage今天.
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