9月的第三周是线粒体疾病认知周:一次募捐,点亮绿色建筑,并持有事件强调线粒体疾病的研究和认识。
我的家人从来没有听说过线粒体疾病直到2017年,当我们的新生女儿米利暗,不幸死于七周大。我们全家感到深刻的失落感和尝试最好的参与意识和筹款努力米利暗的记忆。
我们举行了筹款活动倡导组织线粒体疾病的研究人员和耐心。我们还组织线粒体疾病意识活动在我们的市政厅在过去的两年。我们的市长已经令人难以置信的支持很乐意招待了我们和我们的家人和朋友阅读宣言宣布线粒体疾病意识的一周。去年,我们的国会议员乔·肯尼迪以及一位备受尊敬的线粒体疾病的医生和研究人员,加入阿梅尔Karaa博士,说我们的事件。
我们走得更远。知道需要多少意识和宣传,我们能够接触之族上演,演员,神经科学家,和一颗恒星大爆炸理论,问她录制一个视频线粒体疾病的意识。很善良,她同意了,录制视频强调美国线粒体疾病基金会,这是共享和有一千多视图和数以百计的股票。国会议员肯尼迪也分享自己的社交媒体页面上的视频。2022卡塔尔世界杯预选赛排名
我在一家制药公司工作,在那里我为临床试验做数据分析,和死后,我的女儿,我已经从在我以前工作过的疫苗转向了罕见的疾病单元。除了这项工作是非常有趣和有意义的,我也相信这将帮助我筹集额外的意识和有更多的机会帮助专业与我女儿的疾病。试图找到进一步使用我的专业经验和知道罕见疾病总是有大量的数据需要分析和没有足够的资金或资源去做,我已经与曼联线粒体疾病基金会(UMDF)和提供我的经验作为一个志愿者。
UMDF已经让我看他们的病人的数据注册表,收集四年的这一点,从来没有被任何分析。我已经认真负责。我花了很多很晚在未来一年半的努力工作在数据上我自己的要求全职工作和家庭责任。我的工作导致了纸,“线粒体疾病社区注册中心:首先看数据,从病人和家庭视角,”2020年3月发表在《线粒体和代谢的药物。本文的重点是讨论病人的经验和观点。本文还讨论了当前收集的数据的局限性和建议为提高注册为了得到更有意义的和准确的数据。
我有几次机会,从患者和医学界和反馈是最积极的。我被告知这项研究是非常有趣的,重要,急需。我很荣幸被邀请出席国际会议的论文在2020年针对线粒体,线粒体的社会,世界组织的一个会议上,通常是在柏林,德国,但今年将是虚拟的。我期待着,表示在2020年10月。我还开发与其他罕见病组织和其他项目的合作。我被要求,加入了两个组织的董事会:新英格兰地区遗传学集团和罕见的新英格兰。这两个有意义的机会将进一步与罕见的疾病社区,这我非常和欣赏价值。
然而,我异常情况的个人和专业经验把我变成了一个独特的地位,它是具有挑战性的。我认为我的工作对数据和病人注册表给我的专业知识,这是强通过额外的动机来自个人经验和观点。然而,我发现,一些参与线粒体疾病领域看到我完全病人社区的一员,他只是做一些志愿服务与数据。协同工作是很困难的。
我不知道如何常见的我的经验是,然而。我在书里发现了类似的思想共享,追逐我的治愈大卫Fajgenbaum博士。博士Fajgenbaum生病与一种罕见的疾病,Castleman病,而在医学院。他变得非常参与研究和找到一个治疗自己的疾病。Fajgenbaum博士在他的书中写道,尽管作为一个医科学生和未来的医生,他有时也被告知,他应该坚持耐心宣传,而不是专业的参与。然而,这并不是,他看到他的角色,所以他继续经常没有透露,他本人有疾病,甚至呈现自己的情况下在会议上和描述它的情况下他的“病人”。
我也不得不改变我的方法。我有点远离病人宣传类型的漂流活动,现在,当我跟一个人对我的工作与病人登记,我要么不提及个人的连接,或者只是简单地提到,我失去了一个女儿这种疾病而专注于我的专业经验和参与。
线粒体疾病认知周再次接近今年9月,它有一个不同的感觉比在过去的两年里我的家人。对我个人来说,我喜欢目前的专业和合作机会,我有和计划继续在这条道路给我最好的努力,努力,毅力,和完整性。
索菲娅Zilber是一个病人的倡导者。
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