我坐在冰冷的病房里,紧挨着丈夫,焦急地紧握着他的手。我们对面的遗传顾问从一个白色信封里抽出一张纸,放在桌子上。她知道我们急着要听结果,所以她开门见山了。
她说:“你的亨廷顿氏症(HD)基因检测呈阳性。”
我没有马上说什么。我只是点点头,迅速瞥了丈夫一眼。我拼命忍住不哭。在那些时刻,我知道我的生活将永远不同。我将在地狱边缘生活,等待HD开始影响我的身体和大脑的那一天。
HD是一种神经系统疾病,它会慢慢杀死大脑中的神经细胞,导致认知障碍、运动失控和情绪问题。被诊断为HD基因阳性意味着我有导致疾病的基因突变。总有一天我会得到HD;我只是不知道症状什么时候会出现。作为一个对HD基因呈阳性的人,生活意味着必须坚持许多相互矛盾的观点。
有些时候,我接受了HD的未来,并将其视为一种挑战。我相信在我需要的时候人们会在我身边。其他时候,我也会被一些事情触发,比如在杂货店排队的老妇人握手。它会让我想起我可怕的未来,让我再次陷入抑郁,我不仅害怕疾病会如何影响我的身体,还担心自己最终会无人爱,孤独终老。怎么可能前一分钟还能接受高清,下一分钟就不行了呢?
每隔几个星期,我就去看望住在养老院的爸爸。他已经76岁了,但仍然行动自如。事实上,他去年才不再骑自行车。当我见到他的时候,我希望我也能染上同样的病。与此同时,我发现当他在做简单的事情时有困难时,我不得不转移视线。看着他知道同样的事情会发生在我身上,我很难过。当我注意到他出现了新的症状时,我在帮助他应对和不为我的未来感到恐慌之间找到了一个微妙的平衡。怎么可能既想成为我爸爸,又不想成为他呢?
十多年前,当我被诊断为HD基因阳性时,在治愈方面还没有任何前景。直到过去几年,新的临床试验被宣布后,我才让自己有了一丝希望,也许会有一种对我来说及时的治疗方法。我怎么可能对治愈充满希望,同时还保持现实,为我的疾病做准备?
尽管我还没有任何疾病症状,基因检测已经完全改变了我的生活。知道我的未来包括高清是一个巨大的挑战。只是随着时间的推移,我才学会了如何平衡许多对立的观点。
如今,基因检测手段五花八门(甚至可以通过邮寄的方式进行检测),考虑这些检测可能对他们的生活产生的影响对人们来说是非常重要的。通常情况下,会有一些无法预见的后果,人们可能会在未来数年里难以接受。
艾琳·帕特森是作家和作者《一切都好:一本关于基因检测、不孕不育和一个女人不懈追求幸福的回忆录》.
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