出自公元前500年以前的一则印度寓言:
一群盲人听说有人把一种叫大象的奇怪动物带到镇上来了,但他们谁也不知道它的形状和形状。出于好奇,他们说:“我们必须通过触摸来检查和认识它,我们有能力这样做。”于是,他们找到了,找到了,就到处摸索。第一个把手放在树干上的人说:“这东西就像一条粗蛇。”对另一个把手伸向耳朵的人来说,它就像一把扇子。另一个把手放在大象腿上的人说,大象是一根柱子——像树干一样。盲人把手放在大象的一侧,说大象“是一堵墙”。另一个摸到它尾巴的人说,这是一根绳子。最后一个摸到了它的象牙,说明大象是坚硬、光滑、像矛的东西。
如果一头健康的大象今天就去医院找专家进行检查和触诊,描述会更准确吗?心脏病专家可能会诊断心动过缓和最大冲动点移位。皮肤病学可能会担心皮肤干燥,并诊断阳光损伤。耳鼻喉科医生可能会在听到号角声时捂住耳朵,检查它的洞穴状鼻窦。眼科学会发现深度知觉很糟糕。GI可能会对大便进行分级。但是,诊断一头深度感知能力差、有患黑色素瘤和心动过缓的风险的大象,是否与描述一头大象接近呢?有时,每个特色筒仓只能看到自己有限的景观。就像寓言中的盲人一样,我们分裂的系统会看到许多不同的“大象”,而不是一个统一的动物。
如果大象病了怎么办?我们孤立的专家系统对生病的动物会更好吗?如果消化科医生发现腹泻和呕吐,血液科医生诊断为肝损伤,而神经科医生发现癫痫发作似的活动,怎么办?谁是整体兽医或“象科医生”,把所有的一切都放在一起,看到大象患花生黄曲霉中毒?也许没有人会把这些都放在一起,因为这种诊断不常见,而且是多系统的,因此跨越了多个专业。
患有罕见和多系统疾病的人类患者在得到诊断时可能会遇到与我们的大象黄曲霉中毒类似的问题。罕见病通常需要数年甚至数十年的时间才能确诊。患有自治障碍和病毒后综合征等综合征的患者通常会得到一长串来自不同专业的诊断,但没有统一的诊断。即使是像艾迪森氏病和重症肌无力等不常见的自身免疫性疾病,也常常需要数年才能确诊。我的神经病变引起的自主神经障碍花了几十年才被诊断出来,我的重症肌无力花了两年时间。在那段时间里,我是一名医生,有很好的保险,也能获得医疗服务。我也有信心和毅力,当有人说我只是焦虑或身材走形时,我不会被劝阻。一旦人们的大象被诊断和命名,大门就打开了。当医生看到一个病人有一长串的病痛时,他们不再抱怨,而是看到一个病人只有一个罕见的单一诊断,然后病人就变得有趣起来。在确诊后,新医生对我的治疗中,我清楚地看到了这一点。 Getting a diagnosis is a transformative event for both patient and doctor alike.
我听到病人小组里的病人说他们想让医生看看他们所有的症状和异常的化验结果,然后把它们综合起来。病人想要找到他们的“大象医生”,但这些医生就像独角兽一样稀缺。他们因为没有达到RVU基准而被困在会议中,还因为超出保险支付范围的费用而受到惩罚。我不会因为我的同事没能成为大象学家或独角兽而责怪他们。我确实认为大多数人想要帮助和关心。这种以保险为基础、按服务收费、15分钟的拜访系统根本不可能。对外部医疗记录的审查只得到最低限度的补偿。长时间的探访并不总是得到适当的补偿,一些医院系统和雇主不允许随访时间超过15分钟。花费在研究可能的差异项目或咨询同行的时间是无偿的。为为数不多的独角兽、罕见疾病诊断程序之一收集患者数据和总结的时间是无偿的。 If a doctor wants to get to the bottom of a complex patient’s illness, it may come from their “free time.” That “free time” comes at the expense of family time, sleeping time, or wellness time, so it isn’t free.
如前所述,NIH有罕见病网络诊所和一些独立的未确诊诊所。它们相距遥远,数量稀少,绝大多数人口都无法到达。让更多的医生将不常见或真正罕见的多系统疾病的评估作为他们的主要关注点,将有多重好处。首先,pcp、风湿病专家、神经学家和其他专家在15分钟的时间里会有更少的“复杂的”未确诊患者。当这些病人在这些专家的时间表上的时间过短时,通常医生和病人都不会在就诊结束时感到高兴。但如果病人有一个准确的诊断,他们的医生知道他们的疾病的根源,并能有效地治疗,那么医疗费用将会下降。提前几年诊断和缩短诊断时间对患者的影响是无法量化的。我们需要更多的象科医生。更少的竖井。
希瑟Finlay-Morreale是儿科医生,可以在推特上联系到他吗@FinlayMorreale.
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