最近关于演员克里斯·海姆斯沃斯和他的基因测试的新闻被媒体广泛报道。这位演员表示,在得知自己患阿尔茨海默病的风险增加后,他将暂时息影。
我是从我十几岁的儿子那里得知这一点的,他在新闻中读到,这位雷神在他的迪士尼+系列纪录片《永无止境》(Limitless)中进行了测试后发现了这一点。
海姆斯沃斯了解到,他有两个ApoE4基因副本,一个来自他的母亲,一个来自他的父亲,这使他比那些没有两个基因副本的人患这种疾病的可能性高8到10倍。
“我并没有收到辞呈,”海姆斯沃斯说,但他补充说,“这条消息确实激发了他想要休息一段时间的想法。”
大约7500万美国人有一个ApoE4副本,大约700万美国人有两个ApoE4副本。研究各不相同,但一般来说,如果你不采取措施改善你的认知健康,如果你携带两个ApoE4副本,你患晚发性AD的几率大于70%。
当你被发现时,你能做的第一件事就是不要惊慌。
这里的百分比表示概率,如果你对自己的健康和生活方式不负责,正如布鲁斯·利普顿博士提到的,携带基因不是问题——生活中打开这些“致病”基因才是问题。
再读一遍。我们都携带着大量的致病基因,我们的生活方式、营养、思想、压力水平、身体活动和精神都是问题所在。当心那些公司告诉你风险增加和疾病风险惊人百分比的“坏消息”,然后提供认知健康计划来帮助你。我不喜欢这种操纵营销。
我们是否意识到基因组检测会对一个人的心态、心理健康产生多大的影响,并对他们的个人生活和职业产生多大的负面影响,如果不是通过明智的使用和良好的意图进行的话?
作为一名营养基因组学药剂师,我认为这不是黑白分明的。由于APOE4的患病风险受到复杂的相互作用的影响,我所研究的研究必须包括各种其他风险因素,性别、种族、强烈的AD家族史、肥胖、绝经状态或其他基因变异的共遗传,以解决APOE4和治疗效果。
从营养基因组学的角度获得疾病易感性的信息是令人着迷的。尽管如此,对患者进行概率和风险分层的教育,并告知患者他们有很大的能力转移概率,这对任何临床医生来说都是一种精通。
没有医学背景的人会感到恐慌,认为自己会患上晚发性阿尔茨海默氏症,因为测试是这么说的。
APOE4增加老年痴呆症风险的原因尚不清楚。载脂蛋白e蛋白有助于血液中胆固醇和其他类型的脂肪。最近的研究表明,脑细胞处理脂肪或脂质能力的问题可能在阿尔茨海默氏症和相关疾病中发挥关键作用,特别是在19号染色体上有一种载脂蛋白E (APOE)基因的遗传变异。
载脂蛋白e ε4被称为风险因子基因,因为它会增加一个人患这种疾病的风险。然而,遗传APOE ε4等位基因并不意味着一个人会患上阿尔茨海默氏症。一些携带载脂蛋白e ε4等位基因的人从未患病,而另一些患有阿尔茨海默病的人没有任何载脂蛋白e ε4等位基因。
还有一点很重要,那就是早发性阿尔茨海默病,正如我提到的,这种病非常罕见,只有不到10%的阿尔茨海默病患者患病。
它通常发生在30多岁到60多岁之间。有些病例是由以下三个基因之一的遗传变化引起的。
- 21号染色体上的淀粉样前体蛋白(APP)
- 14号染色体上的早老素1 (PSEN1)
- 1号染色体上的早老素2 (PSEN2)
阿尔茨海默病仍然是美国第六大死亡原因,65岁以上的美国人中有十分之一患有此病。据预测,到2050年,将有1600万美国人患有阿尔茨海默病。
一般来说,阿尔茨海默氏症诊断后的预期寿命在4到8年之间。APOE4的研究还有很长的路要走,但它确实在阿尔茨海默氏症社区显示出了希望。必须记住,载脂蛋白e是一个危险因素,而不是疾病的直接原因。
参与阿尔茨海默病研究的科学家们怀疑,还有更多尚未确定的基因会影响患阿尔茨海默病的风险。这些信息可能在未来治疗甚至预防阿尔茨海默病的新方法的开发中被证明是至关重要的。我想补充说,这是一个令人振奋的好消息,每个人都应该记住。
还有一些研究正在进行,研究可能预防阿尔茨海默病的基因。APOE基因的一种变体,被称为APOE基督城,似乎具有保护作用,其效果与APOE e2类似。
需要更多的研究来了解这种变体对阿尔茨海默病风险的影响。我的建议是,知识就是力量。但基于遗传学或任何其他预防性的恐慌和担忧,精准医学测试并没有带来好处。我不会把这些测试提供给任何人,也不会给所有联系我的人。谨慎、有意义的使用,考虑到强大的基因、家族史和症状,支持与相关医生合作进行检测的决定,是帮助患者了解精准医疗及其益处的一种明智方式。
“虽然许多与年龄有关的疾病都有遗传和环境因素的基础,但衰老比任何其他因素都更能增加我们感染这些疾病的几率。”
Ani Rostomyan是营养基因组学药剂师。