鲁宾斯坦-泰比综合征是一种罕见的先天性疾病,具有广泛的临床特征,包括智力障碍,生长迟缓,和明显的颅面和肢体异常。以杰克·鲁宾斯坦博士和胡尚·泰比博士的名字命名,他们在1963年首次描述了这种综合征,RTS仍然是医学界对该领域的理解、诊断和治疗选择有限的领域。需要提高认识和研究工作,以解决知识方面的重大差距,最重要的是,改善受这种疾病影响的患者和家庭的艰难生活。
临床定义和患病率
RTS是一种主要由基因突变引起的遗传疾病CREBBP或EP300基因。该综合征通常根据临床特征诊断,并可通过基因检测确诊。病人通常表现为智力障碍,生长迟缓,小头畸形,宽拇指和幻觉,以及区域颅面特征,如向下倾斜的眼睑裂缝,突出的喙状鼻子和高度拱起的腭。听力丧失,呼吸困难,心脏缺陷,隐睾,反复感染也可以看到。RTS估计影响大约10万分之一到12.5万分之一活产,没有已知的性别或种族偏好。由于其罕见性和多种临床表现,实际患病率可能被低估,因为一些具有较温和表型或非典型基因序列的个体可能仍未被诊断出来。
目前在诊断、治疗和知识方面的差距
尽管基因检测取得了进展,但由于其表型可变性,诊断RTS仍然是一个挑战。及时和准确的诊断对于确保适当的管理和干预至关重要。然而,目前的基因检测在识别所有病例方面是有限的,大约20%具有RTS临床特征的患者没有可识别的突变在CREBBP或EP300基因中RTS患者的治疗方案主要是对症治疗,通常是多学科治疗。处理心脏、呼吸和胃肠道并发症可能需要各种医学专业的参与。然而,目前明显缺乏基于证据的RTS管理指南,而且专科多学科护理的可用性因地区和卫生保健系统的不同而有很大差异。
不幸的是,对RTS分子机制的有限理解阻碍了靶向治疗的发展。最近的研究表明CREBBP和EP300的作用染色质重塑和转录调控,但确切的病理生理机制导致不同的临床特征仍然知之甚少。更好地理解这些机制可能为更有效的治疗干预铺平道路。
对病人和家属的影响
RTS的广泛症状和不可预测的性质对患者及其家属构成了重大挑战。智力残疾,在大多数情况下,可从轻微到严重,平均智商在35到50之间影响患者独立生活的能力需要长期支持。此外,RTS的身体表现,如肢体异常和颅面特征,可导致功能障碍,影响自尊和社会交往,甚至导致欺凌和社会排斥。2022卡塔尔世界杯预选赛排名
在经济上,与RTS相关的成本可能是巨大的,因为患者通常需要多种医疗干预、专门的设备和长期护理。这些费用会使家庭预算紧张,并导致压力增加,特别是在医疗保健覆盖面有限的国家。从心理上讲,在RTS游戏中照顾所爱之人的情感压力同样巨大。家庭必须应对疾病的不确定性,处理无数医疗并发症的挑战,以及照顾智力残疾(有时是身体残疾)儿童的日常困难。父母可能会感到焦虑、悲伤或内疚,兄弟姐妹甚至可能会感到孤立和嫉妒。2022卡塔尔世界杯预选赛排名在社交方面,RTS的影响可以超越直系家庭,影响友谊和社区参与。照顾RTS患者所需的时间和精力可能会减少社会互动的机会,导致患者和家庭成员产生孤立感。2022卡塔尔世界杯预选赛排名
今后可以做些什么?
RTS是一种罕见的、使人衰弱的疾病,几乎影响到患者生活的方方面面,对他们的家庭来说是一个巨大的挑战。RTS患者及其家人必须面对的各种医疗、社会经济和心理障碍,没有简单或容易的解决方案。尽管如此,RTS和许多罕见疾病的改变始于多管齐下的方法,以解决临床知识、社会意识和研究兴趣方面的差距。
为提高医护人员的临床知识和促进早期诊断,应在医学课程和继续教育课程中纳入以RTS等罕见疾病为重点的教育内容。卫生保健提供者遇到RTS或其他罕见疾病的可能性可能很低。尽管如此,医生必须装备精良,为所有患者群体提供高质量的医疗服务,而不仅仅是那些更常见的诊断。通过为初级保健医生和专家提供专门培训,我们可以帮助更快速地诊断RTS患者,减少财务成本和情绪压力,并最终有助于改善健康结果。世界杯欧洲预选赛积分榜
从社会角度来看2022卡塔尔世界杯预选赛排名,公众意识运动和社区外展活动对于为RTS患者建立社会支持至关重要。2022卡塔尔世界杯预选赛排名社交媒体、传统新闻媒体和社区活动都在让公众了解RTS和罕见病的重要性方面发挥了作用。通过这些活动,分享受RTS影响的个人和家庭的故事,增加公众对医疗、财务和社会挑战的认识,有助于培养同理心、包容和理解。2022卡塔尔世界杯预选赛排名此外,宣传和提高认识的努力可以帮助扩大对RTS研究的科学兴趣,影响决策者的立场,并从私人和公共来源获得资金。
从研究的角度来看,创建一个集中的、去识别的、开放访问的RTS患者注册表可能有助于加速研究,因为它提供了一个全面的患者数据数据库。收集纵向数据,如患者的临床特征、基因突变、治疗结果和生活质量测量,可以让临床医生识别模式,创建新的循证指南,并开发新的治疗方法。卫生保健提供者和患者倡导团体应充分解释并鼓励在适当情况下参与这种登记,以有效地扩大数据库。
基督教Hardoy是个医科学生