我的新内科医生开始忏悔我的年度检查紧张:“你是我的第一个病人心脏结节病。“即使在紧急护理访问潜在的蜂窝组织炎,我会见了令人大跌眼镜的治疗医生检查我的图表:“很有趣,我从来没见过的心脏病。“超过7000罕见疾病影响仅在美国,超过2500万人患有罕见疾病很可能每个卫生保健提供者的实践小组的一部分。总的来说,面临的挑战与罕见疾病患者并不罕见。
我在生物技术行业工作clinician-researcher专注于发展(讽刺的是)罕见疾病的新疗法。因此,我敏锐地意识到缺乏循证管理选项的罕见疾病。作为一名医生和罕见的疾病病人,窗口两种观点,我觉得周围无数的疾病管理的不确定性。我试图回答一个关于结节病病人管理的基本问题是由于缺乏的出版资料。
但首先,我需要跑题了:任何篇关于这是一种罕见的病症,更广泛的受众目标面临的挑战是,通知(以及参与)读者。在我的例子中,一些关于结节病的基本需要转达了,尽管在读者的风险继续下一篇文章。毫不奇怪,许多人生活在罕见的条件了力气就能准确地解释他们的疾病(有时发音),并且经常诉诸罐头敷2022年卡塔尔世界杯积分榜衍的解释。我没有什么不同。有时我让人们认为我有一个常见的心脏病,而不是挑战不言而喻的情绪:“可怜的家伙应该更好的照顾自己。”
结节病可以影响许多不同的器官(包括心脏)和引起的非特异性症状,诊断困难。值得注意的是,结节病高危患者无症状心脏疾病(通常呈现心率较低)。当结节病影响心脏,它可以严重危及生命。受影响的病人能够无预警地倒毙,屈服于一个致命的心律失常。解剖研究表明,至少25%的结节病病人心脏介入的证据。此外,在结节病感染者成像研究显示,大部分无症状的心脏病。简单地说,数据显示,心脏是一个隐藏的,对许多结节病病人定时炸弹。在我的例子中,炸弹被及时拆除。
在一次例行年度体检,我的初级保健医生胸前轻轻拍他的听诊器,成为困扰着极低的心率。在前一年的访问中,我的心率和心电图都是正常的。在上次检查以来,我的心脏功能已经悄悄地恶化,离开我的心率摇摇欲坠在一个危险的低水平。现在我重复心电图显著异常。和我的心率在30年代,我被诊断出完整的心肌梗死,心脏结节病的常见表现。
没有紧急起搏位置和及时的治疗与抗炎药物,我也可以死于心脏骤停。尸检将会发现我的心已经上爬满了disease-defining肉芽肿,区域活跃的炎症和疤痕,肆虐的心脏正常功能的能力,击败。
之后我走进缓解(和我的长期前景变得更加乐观!),我问了一个基本的问题:可以戴心率追踪的绰号下(通常是一个健身追踪或smartwatch)导致了早期检测我的秘密脉冲下降?虽然不是替代标准提供的详细评估心脏病学测试(如ecg),心率追踪值日24/7,甚至在睡眠中。对低心率警报,我可能会被打碎,我的心率下降管。
预防措施可以有效的虽然不是公开的英雄。结节病病人拍打在心率追踪提供了尽可能多的兴奋看有人戴上手镯。但这平凡的行动可以避免不必要的心脏复苏术的高肾上腺素场景。
当前临床指南推荐获得基线心电图(至少)在结节病病人但不建议戴心率追踪。这个遗漏是可以理解的:它很难做出明确的建议在医学文献没有同行评审的证据。然而,ecg只有非常定期执行,几个月经常评估之间的传递。我心的衰退后开始正常(事后看来,只有暂时安抚)基线心电图。
一个基本的(甚至名牌)心率追踪成本50至60美元(,可以合理地预计将持续至少3年)。相比之下,我最初的住院费用医疗保健系统几十万美元嵌入起搏器在我的胸部。因此,对于平均每年的成本每年约20美元,可穿戴技术允许简单的心率监测在结节病病人和医生之间更正式的评估。诊断心脏疾病的致命的威胁可能理由足够让这样一个相对较小的投资来补充监测,但很难确定没有可靠的数据在这种罕见的疾病。
在我的心脏问题,我更喜欢传统的手表(没有花哨,但添加一点天赋和个性)。但是我的起搏器安置后不久,我去数字。从那以后,我已经被注意的安慰我的心率一天几次。事实上,我已经检查(和欣赏!)我跳动的心脏健康锻炼,把这些冥想暂停我的一整天。虽然我已经被诊断出患有心脏结节病,能够参考我的心率快速一瞥,像检查一天的时间,提供了一个很好的安慰。
clinician-researcher,我完全理解,改进管理收集证据罕见疾病可以特别具有挑战性。设计一个适当的临床研究表明,持续的心率追踪会增加心脏病在结节病病人的检测将是漫长和昂贵的。另外,病人是否戴心率追踪(或没有),并没有被纳入医疗记录,所以很难从现有的医疗数据分析得出结论。有趣的是,最近发表的病例报告描述了心脏结节病诊断无症状的中年女人注意到她smartwatch降低心率(并寻找救命的医疗服务)。虽然一个案例报告提供了一个剂量的支持性的洞察力,这算不上是一种前瞻性临床试验的替代品。
与心脏结节病一样,每个罕见的疾病都有自己的特定的不确定性的泥潭,一组重要的问题没有明确的答案。一些解决方案将需要创新药物,通常需要几十年的时间来开发和通过监管审批的门槛。其他方法来改善罕见疾病干预可以低成本,也许最好的发现坦诚的对话关于卫生保健提供者之间未满足的需求和他们的病人。在缺乏数据来评估治疗方法,卫生保健提供者和病人需要创造力和常识来管理不同寻常的条件。2022年卡塔尔世界杯积分榜病人和家庭受到罕见疾病必须经常充当自己的主张和使用不完全信息(即使轶事)在他们的医疗服务。
Kamal启动是一个儿科内分泌学家。